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의학 or 생명과학 질문 받습니다
9
23.07.14
·
조회 954
저는 내과 전문의 + 내분비내과 펠로우 + 기초의학 (유전체학) 박사 입니다.
주로 뇌하수체, 당뇨 등등 환자 DNA, RNA 데이터 컴퓨터로 분석하구요..
지금은 연구교수로 있습니다.
의학 전반적인 질문이나, 유전학, 생명과학 기술, 데이터사이언스 등..
간단한 것도, 창의적이거나 복잡한 것도 좋습니다.
제가 아는 선에서 답변 드릴테니,
궁금하신 것들 편하게 질문 주셔요~
댓글
썬더블러프차돌짬뽕진동토템
23.07.14
랩틸리언은 실존할 수 있을까요?
무플방지위원회수석연구원
23.07.14
아닠ㅋㅋㅋ
rgmq19
23.07.14
짬짜면
23.07.15
얼마 전에 나영석 피디 방송 보다가 나온 말입니다.
같이 일하러 간 사람이 종아리 쪽에 무언가가 부딫히는 부상을 당했는데 하필 극도로 낮은 확률로 엄청 예민한? 부분을 건드렸다네요. 그거 때문에 별 거 아닌 게 입원까지 해야 할 정도가 됐다는데 어떤 부분일까요?
rgmq19
23.07.15
모르겠습니다.. T.T 정형외과 선생님이나 근골격 영상의학 하시는 분들이 잘 아실듯..
코코넛막걸리
23.07.15
최근에 가장 충격받았던/재밌었던 논문내용(여러개여도 좋습니다)이 무엇인지, 뇌과학에서 환원주의적 태도로 의식을 정의내리는 날이 올지(=잘 뜯어보니 의식은 ~~로 구성되고 **의 매커니즘으로 작동이 되는구나!를 알 수 있을지?)에 대한 주류 학계, 좁게는 개인적인 차원의 의견이 궁금합니다
rgmq19
23.07.15
제가 충격 받을 만한 논문들은 너무 제 분야 한정이라서,,ㅎㅎ 그냥 당뇨 대규모 환자 유전체 데이터에서 OOO라는 기법으로 세세하게 뜯어보고 머신러닝, 통계학적 방법 엄청나게 때려보니 OOO라는 새로운 생물학적 특징을 찾았다 머 이런건데 일반 대중이 봤을때는 그냥 시큰둥할 수 있을 것 같습니다 ㅋㅋ
그리고 제가 박사때 파킨슨 연구는 한적은 있지만, 뇌과학자가 아니라서 “의식”과 같은 고등 뇌작용에 대해 감히 설명은 어려울듯하네요.. T.T 저런거는 승현준 (삼성전자 부사장, 커넥텀 연구로 유명) 교수님이 재직하시던 프린스턴대학교 뇌과학연구소 (Princeton Neuroscience Institute)에서 가장 수준 높게 연구하는 걸로 압니다. 관심 있으시면 한번 교수 명단 들어가서 논문들 찾아보시는 것도 재밌을듯..
이 외에도 혹시 궁금하시면 한국에서 서울대 화학과 김성연 교수님이 좀 “제너럴한 뇌 기능”의 생물학적, 환원주의적인 연구로 최고라고 생각하는데 (다양한 툴로 연구할 줄 아시고, 통찰이 뛰어나시고, 박사 과정했던 교수가 전설적인 대가) 한번 메일로 물어보셔도 재미있게 대답해주실 것 같습니다,
별사람
23.07.15
원자력/화학/정유 시설같이 뭔가 생식 능력에 악영향을 줄법한 곳에서 일하는 남자들은 딸을 많이 낳는다던 얘기가 돌던데 무슨 근거가 있는 소리일까요? 게다가 스테로이드 쓰는 약물러들도 딸을 많이 낳는다는 얘기도 나오더라고요
rgmq19
23.07.15
찾아봐도 근거가 없는 이야기 같습니다
개미지욱
23.07.15
우주에서 RNA물질을 발견해서 생명의 흔적이라고 하던데 DNA와 얼마나 어떻게 다른가요? RNA물질이 생명의 증거가 될 수 있을까요?
rgmq19
23.07.15
- 일단 둘이 거의 친척뻘이고, 둘다 “핵산”으로 분류되는데 이 핵산의 기본 구조는 [당 - 인산 - 염기] 구조의 반복입니다. 여기서 RNA와 DNA는 당이 아주 약간 다르고, RNA는 A, U, C, G라는 염기를 갖는 반면 DNA는 A, T, G, C를 가지죠.
- 기본적으로 RNA는 그 자체가 정보를 담으면서 후대에 전해질 수 있는 유전물질이고, 동시에 단백질마냥 어떤 생물학적인 기능이나 구조로써의 역할을 수행하기도 합니다. 그러나 전자 (유전물질, 정보 저장)는 DNA가 훨씬 안정적이고, 후자 (기능, 구조)는 단백질이 훨씬 안정적이라서.. 그래서 초기엔 RNA 기반의 원시적 생명체가 있었고, 나중에 DNA->mRNA->단백질의 파이프라인을 갖는 생명체로 진화하게 되죠. 즉 RNA가 양측 기능을 다 할 수 있지만, 불안정성과 기능적 범용성 때문에 각각 그자리를 DNA, 단백질에게 빼앗겼다고 보시면 됩니다. 대신에 그 사이에서 특별한 중간전달 과정 (mRNA, tRNA, rRNA)을 하거나 기타 생물학적 기능 (miRNA, LincRNA 등)을 제한적으로 수행하는 것으로 역할이 한정디어 재지정되었습니다. 어찌 됐던 금고 속의 정보 저장 역할은 DNA에 빼앗겼는데, RNA는 DNA 보다 훨씬 돌연변이에 취약하고, 분해도 잘 되기 때문입니다. 바이러스는 생명체가 아니니, 현존하는 모든 생명체는 전부 DNA->mRNA->단백질 파이프라인을 공유합니다.
- 결국 최초의 생명체는 아마 “스스로 복제가 가능한 유기물질” 이었고, RNA 생명체가 그 특유의 양측 기능 때문에 현존 생물들의 공통조상이 나타나기도 한참 전부터 엄청나게 융성한 것은 널리 받아들여지고 있습니다. 그렇기에 초기 RNA의 탐지는 생명의 기원 관련해서도 중요한 랜드마크가 될 것 같습니다.
곽싸울
23.07.16
인간의 성 정체성은 유전인지 후천적 발현인지 불분명 하다는 이야기를 들었습니다. 현재 바뀐 부분이 있는지 궁금해요.
또 통계적으로 소위 LGBTQ 라고 부르는 성소수자가 10% 정도라고 하는데 이 비율이 늘어나거나 줄어들 수도 있나요? 예를 들어 어떤 고립된 부족이 자기 부족의 성소수자를 모두 몰살 시킨다면 후대에 또 다른 성소수자가 나오겠지요? 그런 후에 다시 그 비율이 10%까지 올라갈까요?
반대로 성소수자들이 cisgender와 heterosexual 들을 모두 몰살 했다고 하더라도 그 자손들 중에 cis와 hetero인 사람들이 나올것 같은데 그들의 비율은 90%까지 올라갈까요?
rgmq19
23.07.16
스터디가 많이 없지만, “동성애”의 경우 수십만명을 대상으로 여러 코호트에서 재현시키면서 현대적 유전체 연구를 수행한 2019년 Science 지 연구를 보면, 다른 복합적인 형질과 마찬가지로 일정부분 유전력 (~32%)이 있는 것 같네요. 애초에 복합형질에서 유전 or 후천적 발현이 딱 갈리는게 아니고, DNA에 의한 요인과 환경적 요인이 모두 있으니까요. (자세한 것은 제 첫 글 참조)
그리고 보통 특정 형질의 비율이 “유전학적 평형”을 이루는 하디-바인베르크 평형이라는게 있는데, 이는 자유로운 교배와 번식이 전제된 이상적인 수치라 동성애에서는 예측이 어려워보입니다. 다만 동성애의 유전적 조성 연구를 참고해보면, 성향 발현은 동성애를 아무리 특정 집단에서 격리시킨다하더라도 계속 발생할 것 같네요.
옺ㅂ우야
23.07.16
약물 기전에 대해 궁금한 게 있어요. 제가 adhd 보유자라 콘서타를 먹는데요. 한국에선 암페타민이 금지잖아요. 하나는 도파민 재흡수 억제제고 다른 건 도파민 분비라고 알고 있는데 시중에 다이어트약이라고 불리는 펜터민은 똑같이 도파민 분비하는 약이지 않습니까?
근데 펜터민은 장기복약을 막을 정도로 위험하면서 허가해주고 암페타민은 치료제이면서도 금지하는 이유가 뭘까요? 둘 다 똑같이 도파민 분비한다는 건 같은데요. 그리고 왜 펜터민은 (암페타민과 비교하여)위험한 거죠?
rgmq19
23.07.16
약물마다 꼭 특정 공통된 기전만 가지는 것도 아니고 다른 다중 기전이 존재할 수도 있고, 무엇보다 “임상시험”에서의 실재하는 근거가 중요시되기때문에, 단순 교과서 상의 “도파민성 약물”이라는 카탈로그만으로 적응증을 똑같이 두지는 않습니다.
옺ㅂ우야
23.07.18
아하 그렇다면 약물 자체로는 문제가 없는 것일까요?
옺ㅂ우야
23.07.18
그렇다면 과정의 차이가 있다는 말씀일까요? 일반인인 제가 받아들이기에 도파민을 분비한다는 동일한 기능을 하는데 결과가 다르다는 게 좀 이상하게 들려서요. 도파민을 분비하는 방법이 여러가지 있는데 이 방법론에따라 임상적 효과가 달라진다고 보면 될까요?
@rgmq19
rgmq19
23.07.18
위 약사 선생님 말씀처럼 필로폰 제조로 쉽게 이어질 수 있기때문에 암페타민, 에페드린 등은 훨씬 엄격한 규제가 적용되는 걸로 알고 있구요. 그리고 유사한 기전인데 왜 임상적 효과가 다를 수 있냐.. 이거는 아마 우리 인간이 약물의 다양한 약리학적, 생물학적 효과를 측정하는 한계에서 기인한다고 봅니다. 실제로 “특정 기능”이 예상되고, 이 기능이 세포, 오가노이드, 동물 등에서 여러번 확인되어도 인간에게서 전혀 다른 결과를 낳는 경우도 많거든요. 그래서 대규모의 경험적 입증이 중요합니다.
@옺ㅂ우야
닥터프레드릭쇼팽
23.07.18
참고한 영상을 미리 남기고 질문드립니다. 영상에서 제가 이해한 내용은 1. 기다란 DNA에서 특정 단백질을 생성해내는 섹션을 Gene이라고 부르고, 2. RNA Polymerase가 Gene을 복사하여 Messenger RNA를 생성하고, 3. 외부에서 Ribosome이 Messenger RNA를 물어서 아미노산 중합으로 단백질을 생성해낸다.. 입니다.
Q. 신체 기관마다 필요한 단백질이 다른 것으로 알고 있는데요, (eg. 피부에는 피부세포) 그렇다면 RNA Polymerase는 gene 영역을 어떻게 구분하나요? DNA의 특정 부분이 어떤 단백질을 만드는 데 필요하다는 것을 어떻게 아는건가요?
rgmq19
23.07.18
와우 굉장히 수준 높은 질문이네요.. 우선 센트럴 도그마에 대해서는 정말 잘 이해하고 계십니다. 우리가 “유전자”라는 말을 “유전적 차이”, “유전 변이”와 너무 혼용해서 쓰는데, 사실 유전자의 정의는 님 말대로 30억 염기서열 중 “mRNA로 전사“되어 나가는 일부 세그먼트들의 이야기가 맞습니다.
결국 말씀하신 질문하신 부분이 굉장히 중요한 질문입니다. 결국 우리가 체내에서 발생하는 모자이크 현상 (somatic mosaicism)으로 서열이 조금씩 달라지는 걸 뺀다면 우리 세포들은 같은 DNA construct를 공유하거든요. 여기서 왜 세포들이 다른 유전자를 전사하냐?를 다루는게 바로 ”전사체학 (transcriptomics)“, 그리고 ”후성유전학 (epigenetics)“ 입니다. 후성유전학도 후천적 형질의 유전이라고 잘못이해하는 사람들이 많은데, 사실 어떠한 기능적, 구조적 장치 때문에 DNA가 세포마다 다르게 전사되냐가 핵심이거든요. 예컨대 3차원적으로 DNA가 구겨지는 형태가 달라서 각 유전자 위치에 대한 접근성이 달라지기도 하고, 등등.. 여기서 Epi라는 것도 ”후천적“이라는 뜻 보다는 Beyond the genetics라는 의미가 강하구요.
결론부터 말씀드리면 “세포마다 유전적 발현을 조절하는 조절 인자, 조절 시스템, 후성유전학적 구조가 다르기 때문”에 다른 유전자들을 발현하게 됩니다. 길게 들어가면 복잡한데, 우리가 수정란에서 3배엽을 거쳐 다양한 조직으로 분화하는 과정에서 세포마다 다른 3차원적 유전체 형태를 갖기도하고, 히스톤 변형이나 DNA 메틸화가 일어나기도하고, 전사인자 조합을 다르게 갖기도 하고 그럽니다. 이때문에 세포마다 다른 “접근 가능한 크로마틴의 프로모터 부위에” RNA pol이 붙어 각기 다른 유전자 세트를 Switch on 하게 됩니다.
이러한 연구는 최근 데이터 기반 연구에서 엄청 폭발하고 있고, 단일 세포 하나하나의 RNA 프로필이나 후성유전학 구조를 대규모로 분석하는 방법론들을 가지고 계속 아틀라스를 만들거나 이유를 밝히고 있습니다.
닥터프레드릭쇼팽
23.07.18
오.. 너무 감사합니다. 최근에 학교 교양수업 들으면서 궁금한 내용이었습니다. 이리저리 찾아보다 '후성유전학' 과 관련이 있다는 것만 찾아봤었는데, 질문과 이런 연결고리가 있었네요. 전사체학은 처음 들어보는데 공부를 해보겠습니다. '세포마다 unique한 환경(조절인자, 시스템, 구조 등) 때문에, RNA Pol이 접근 할 수 있는 부위가 다르기 때문이다.' 라고 이해했습니다.
RNA profile 추적하는 연구 논문을 (아무거나) 알려주실 수 있으신가요?? 최대한 검색해봤는데 제대로 찾았는 지 모르겠어서... 답변해주셔서 정말정말 감사합니다!
@rgmq19
rgmq19
23.07.18
네네 정확하게 이해하셨습니다.
보여주신 Single-Cell RNA Seq 도 사실상 이제 모든 연구진들이 쓰는 기술이고,
대강 수천-수만개의 세포로 이뤄져있는 조직 하나를 잘 처리하고 분석하면,
그 개별 세포들의 RNA 발현패턴이 어떻게 분석되는지 다층적으로 보는 기술입니다.
혹시나 머신러닝 등에 익숙하시다면 “차원축소”도 굉장히 중요하게 사용되죠.
1) 논문 단위로는 아마 Aviv Regev, Sarah Teichmann 등 대가들의 리뷰논문을 추천합니다.
2) 후성유전학 관련해서는 chromatin accessibility (ATAC-seq), DNA methylation (Bisulfite-seq), 3D genome structure (Hi-C) 등을 찾아보면 재밌으실 겁니다.
@닥터프레드릭쇼팽
닥터프레드릭쇼팽
23.07.18
야호! 일용할 지식 정말 감사합니다! 세상에서 제일 재미있는 건 역시 남의 전공(?) 인 것 같아요. 제 전공을 이렇게 공부했다면ㅋㅋㅋㅋㅋTT
@rgmq19
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