“OOO는 유전인가요?” 에 대한 현대적인 답변

키는 유전인가요?

지능은 모계유전인가요?

탈모는 격세 유전인가요?

ADHD는 유전인가요?

신장암은 유전인가요?

등등..

너무나 유전에 대해 설왕설래가 많아서 (특히 안좋은 쪽으로),

핵심 개념인 “유전율 (heritability)”을

짚고 넘어가고 싶습니다.

의치약수, 생물학 종사하시는 분들이 

모두 사용하시는 포탈에서 

한 선생님께서 쓰신 기고문을 발췌하여 갈음합니다.

(쉽게 쓰인 글인 만큼 한번쯤 숙독을 권장합니다.)

전체링크:

https://www.ibric.org/myboard/read.php?Board=news&id=333382

유전율의 초기 개념을 발전시킨 사람 중 한명은

현대 통계학의 아버지이자 

수리통계학, 머신러닝 교과서에 1억번 등장하는

킹갓엠퍼러 로널드 피셔 경 입니다.

통계학에서 “거의 모든 것의 신” 같은 존재..

인공지능, 데이터과학 하시는 분들도

진짜 아마 한번 쯤은 들어보셨을 그 이름..

아무튼, 일단 키, 당뇨발병, 자폐증 같은 복잡한 형질은

관여하는 DNA 상 위치가 수백~수천 곳이 넘습니다.

애초에 몇 개 유전자 만의 다양성으로 좌지우지되는 형질이 아닙니다.

위 기고문을 읽어보면 아시겠지만,

키와 같은 복잡한 형질의 다양성이

DNA 다양성에 의해 설명되는 분율 (총 유전율),

이것이야 말로, 대강 “OOO는 유전인가요?”에 대한

가장 현대적인 답변입니다.

정확하게는 

”최신의 메타분석 결과 OOO는 

약 ~45%의 유전율을 가진 것으로 추정된다.“

이게 가장 적절한 표현입니다.

총 유전율을 추정하긴 어렵습니다.

다른 변인을 최대한 통제하기 위해

일란성 (100% 서열 공유) / 이란성 (~50% 서열 공유) 쌍둥이 

를 추적관찰하여, 쌍둥이간 형질 일치성의 차이를 

비교하는 방법이 굉장히 전통적입니다만 (Falconer의 유전율),
시간도 오래걸리고 대규모 연구도 어렵습니다.

DNA 서열이 서로 동일한 일란성 쌍둥이에서

“유독” 특정 형질이 공유되는 비율이 높을수록,

유전율이 높겠지요?

(MZ: 일란성 쌍둥이, DZ: 이란성 쌍둥이. 

형질이 일란성에서 더 일치하고, 이란성에서 덜 일치할수록,

즉, 그 간극이 더 클수록 유전율이 높습니다.

그림에선 왼쪽 위로 착 붙을수록 높겠지요.)

기고문을 보시면 아시겠지만, 유전율은 대개

“총 유전율", “좁은 의미의 유전율”, “SNP 유전율”

등으로 나뉩니다.

(SNP 유전율 ⊆ 좁은 의미의 유전율 ⊆ 총 유전율)의

포함관계를 갖는 지표 중,

대규모 게놈 분석을 통해 측정한 

“SNP 유전율”이란 것을 대신 자주 씁니다.

UK 바이오뱅크라고,

영국에서 아주 대규모로 사람들의

게놈데이터와 각종 형질 및 계측데이터

수집해놓은 자료가 있습니다.

영어가 되시는 분들은 

직접 하버드 연구팀 브라우저 가시면

얘네들이 가장 최신 방법으로 

UK 바이오뱅크 분석한 

SNP 유전율의 결과물이 있으니,

원하시는 복합 형질이 

얼마나 유전적인지 대강 검색가능합니다..

“우연에 따른“ 과대 혹은 과소 추정을 방지하기 위해

이런 대규모 게놈 분석 연구는 보통

여러 독립적인 집단에서 2차 3차 재검증을 합니다.

https://nealelab.github.io/UKBB_ldsc/h2_browser.html

대충 h2 sig가 (z7 or z4)인지 확인하고

h2 값을 읽으시면 해당 형질의 SNP 유전율 확인 가능합니다.

가령 키 (standing height)는 상당히 significant 하고 (z7),

SNP 유전율이 ~48.5%로 추정되네요.

자 이제 실전 예시입니다.

ADHD의 유전율이 궁금하시면,

“Heritability, ADHD” 구글링 하시고

괜찮은 리뷰 논문 찾아봅시다.

네이쳐 자매지이자, 정신의학의 생물학적 연구 최고권위 저널인 

Molecular Psychiatry 리뷰 논문이 바로 뜨네요.

리뷰해주신 분이 친절하게 초록에다가 74%라고 적어주셨습니다.

마지막으로 지능 모계유전 아닙니다.

상염색체 상 수많은 유전좌위가 관여합니다.

남성형 탈모 격세유전 아닙니다.

IQ 수치는 대략 60-70%,

키는 대략 ~80%의 총 유전율로 추정됩니다.

유전율이 너무 중요한 컨셉인데,

우리나라 미디어에서는 잘 안다뤄지더라구요.

우리 이제

“OOO는 유전율이 XX 퍼센트야~”

라는 스마트 게놈 라이프를 삽시다..

궤도님 덕에 이런 장이 마련돼서 좋고,

퍼가기 적극 환영합니다.

4줄 요약 )))

 1) 유전이다 아니다 말고, 유전율(%)로 얘기하자. 

     (Fake news, 너무 많아요 in Korea.)

 2) 유전율은 해당 형질이 얼마나 “유전적”인지 측정한 것.

 3) 키 같은 형질 ㅈㄴ 복잡하지만 매우 유전율이 높다. 

    (다만 관여하는 유전자가 ㅈㄴ 많다.)

 4) 이상할 정도로 한국어 자료는 거의 없으니, 

      heritability of XXX로 검색하자.